遗传性溶血疾病-遗传性球形红细胞增多症

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什么是遗传性球型红细胞增多症？

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常所致的遗传性溶血性贫血。

正常成熟的红细胞，两面凹陷，四周凸起，呈“甜甜圈”状，此种结构表面积大，容易变形，因而能够通过比它直径小得多的脾脏微循环结构。如果红细胞膜蛋白结构或功能有了缺陷，使红细胞变成了球形，由于表面积减少，变形能力减弱，而脆性随之增加，穿越脾脏毛血细管时就变得很困难，容易被脾脏破坏。红细胞破坏增多，便导致溶血性贫血。该病与其他溶血性贫血临床表现类似，以贫血，黄痘、脾肿大、胆结石、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作为特征。患者以散发性就诊不易引起临床医生重视，易导致误诊和漏诊。

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+HS的临床表现

本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。遗传性球形红细胞增多症为慢性溶血过程，主要表现为贫血、黄疸，脾肿大、网织红细胞增多。轻型病人因溶血轻微而被忽略，而在感染、劳累等状况下引起溶血加重，表现类似急性溶血性贫血的发作。

病程长者经常可以发现伴有色素性胆石症，脾脏持续明显肿大者可以发生脾功能亢进，患儿除贫血以外也有白细胞减低和(或)血小板减少。贫血重者影响患儿生长发育而出现身材矮小，活动能力下降等改变。

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+发病率及遗传方式

HS是遗传性红细胞膜病中发病率最高的溶血性贫血，各种族中均有发生。由于该病发病呈散发性，目前国内尚无确切的流行病学统计资料，第二军医大学长海医院对溶血性贫血就诊资料统计显示，溶血性疾病患者中红细胞膜病占43%、血红蛋白病占34%、红细胞酶病23%，红细胞膜病中HS最多，占84%，且轻型患者更为常见。[2]

HS的遗传缺陷表现为异质性，即有不同遗传方式和不同的临床严重程度。约75%的HS为常染色体显性遗传，家族史明显，以ANK1基因突变最为常见其次SLC4A和SPTB基因。但仍有约25%的患者无家族史，这可能与基因突变、表现型变异或常染色体隐性遗传有关。[2]

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+HS的预防

本病无特殊根治方法。预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前，做好遗传病咨询工作。①在怀孕后进行产前诊断这种方式可有效阻止严重地贫患儿的出生，但可能需承受反复人工流产或中晚期终止妊娠，和终止妊娠带来的并发症如宫腔粘连及其造成的妊娠困难等。②第三代试管婴儿技术助孕第三代试管婴儿技术又被称为胚胎植入前遗传学诊断，可以诊断胚胎是否由携带致病基因，筛选出健康的胚胎进行移植，降低严重遗传病患儿的出生风险，降低出生缺陷率。

参考文献[1]卢新天.遗传性球形红细胞增多症发病机制、诊断及治疗进展[J]中国小儿血液与肿瘤杂志.2009,12.14(6).[2]何清,薛军.遗传性球形红细胞增多症诊断的研究进展[J]国际输血及血液学杂志,2014.937(5).